Distrofia muscolare di Duchenne
La distrofia muscolare di Duchenne è caratterizzata da progressivo indebolimento dei muscoli, da cardiomiopatia e da insufficienza respiratoria.
La diagnosi viene di norma fatta in età pediatrica; nell’adolescenza questi pazienti sono costretti sulla sedie a rotelle, e la morte spesso sopraggiunge all’età di 30 anni.
La malattia è causata dall’assenza della proteina distrofina.
Sebbene non esista, attualmente, alcun trattamento specifico in grado di modificare la progressione della malattia, promettenti risultati sono stati ottenuti con l’impiego di oligonucleotidi antisenso, che permettono di saltare ( skipping ) alcuni esoni che bloccano la produzione della distrofina.
Nel 13% delle persone con distrofia muscolare di Duchenne, le mutazioni nel gene della distrofina interessano la parte del gene immediatamente prima o dopo la regione nota come esone 51. Legandosi all’esone 51, l’oligonucleotide antisenso previene il blocco della produzione della distrofina.
Xagena2009